Патология кожных покровов: неизлечимая болезнь Реклингхаузена

Согласно статическим данным опасная болезнь Реклингхаузена была впервые зафиксирована специалистами в 1882 году. Патология характеризуется развитием многочисленных опухолевых зон на кожных покровах человека. В этой статье будут описаны основные причины, симптоматика, влияние заболевания на функционирование организма заболевшего, а также приведены основные методы диагностики.

Содержание:

• Распространенность заболевания
• Причины болезни Реклингхаузена
• Симптомы
• Наросты на коже
• Изменения в нервной системе
• Нарушения опорно-двигательного аппарата
• Диагностика

Распространенность заболевания

Медицинская практика показывает, что кожная болезнь Реклингхаузена является достаточно распространенной среди жителей планеты. Каждый единичный случай заболевания приходится на 2500 – 7800 человек. Этот показатель считается довольно высоким. Чаще всего патология имеет генетическое основание, в связи с чем, сложно выявить тенденцию, которая будет свидетельствовать об уменьшении роста заболевших.

На появление патологии у человека не влияют:

• принадлежность к определенному полу;
• расовые особенности;
• место проживания человека;
• выбор определенного типа питания.

Учитывая вышеприведенные данные, можно сделать вывод, что основной угрозой для появления болезни считается генетический фактор.

Причины болезни Реклингхаузена

Около 30 лет назад специалисты выявили основную причину патологических изменений на кожных покровах. Их вызывает мутация гена 17-й хромосомы человека. Этот ген отвечает за выработку белков, препятствующих росту опухолевых образований в организме.

У здорового человека при появлении в организме опухолевой клетки иммунная система начинает активную выработку специальных веществ, способных ее уничтожить. В случае, когда человек страдает от болезни Реклингхаузена, его иммунная система не справляется с вредоносными клетками. Они продолжают развиваться в организме, размножаются, и в течение короткого промежутка времени превращаются чаще всего в доброкачественную опухоль. Образование злокачественных опухолей встречается в 3-15% случаев.

Ген 17-й хромосомы отличается довольно большими размерами. Из-за этой особенности строения отмечается высокая частотность появления новых мутаций. Нужно отметить, что только 50% из всех зафиксированных случаев болезни были вызваны наследственностью. Вторая половина патологий происходила из-за новых случайных мутаций.

Основной особенностью патологии считают тот факт, что возникающая мутация проявляется в 100% случаев. Этот вид мутирования никогда не остается незамеченным. По мнению онкологов, риск появления раковых образований у пациентов, которым поставлен диагноз болезнь Реклингхаузена, выше в 200 раз, чем в популяции в целом.

Передача мутации из поколения в поколение происходит по аутосомно-доминантному наследованию. Это означает, что мутация появится в организме человека даже при наличии единственного дефектного гена. Парный ген, которого мутация не затронула, не сможет стать сильнее дефектного.

Симптомы

Помимо появления изменений на кожных покровах, в организме со временем меняется функционирование нервной системы и ухудшается состояние позвоночника.

Характерные проявления патологии на коже:

Пигментные пятна специфичного светло или темно коричневого цвета. Иногда пигментные пятна бывают серовато-синего оттенка. Человек с такими пятнами может появиться на свет. Локализация и размер пятен могут быть различны. Чаще всего их можно увидеть на разных участках туловища, а также на верхних и нижних конечностях. Пигментация при болезни Реклингхаузена постоянна, она, как правило, не увеличивается в размерах и не исчезает. Наличие одного или нескольких родимых пятен на теле не является признаком заболевания. Для того, чтобы пигментация стала критерием для диагностики, важно учитывать количество пятен на теле. У пациента с болезнью Реклингхаузена их должно быть не менее шести, а размер каждого пятна должен быть не менее 15 мм.

Специфические веснушчатые высыпания, которые появляются в таких местах, как: подмышки, паховые области, ямки под коленями. Появляются веснушчатые высыпания в течение жизни человека. Их появлению может способствовать любой провоцирующий фактор. Например: трение неудобной одежды или одежды, выполненной из синтетических материалов, опрелость, наличие небольших повреждений на коже. Проявление патологии не являются веснушки на лице.

Гамартромы или узелки Лиша – специфичные пятнышки на радужке человеческого глаза. Узелки Лиша нельза рассмотреть невооруженным глазом, они становятся заметны при обследовании щелевой лампой. Беспокойства больному гамартромы не доставляют.

Появление у человека таких проявлений далеко не всегда считается достоверным признаком болезни. Для более точного диагностирования патологии важно во время обратиться к грамотному специалисту.

Наросты на коже

Разрастания на кожных покровах или нейрофибромы имеют форму узелков или больших узлов, растут на ножке или на  прочном основании.

Наросты могут иметь цвет кожи, но иногда они приобретают красноватые оттенки. На верхушке нейрофибромы в некоторых случаях появляются волоски.

Количество образований на кожных покровах зависит, прежде всего, от возраста заболевшего. У ребенка их, как правило, бывает мало, в подростковом возрасте количество наростов резко увеличивается. Количество образований в каждом случае очень индивидуально: у некоторых пациентов практически все тело усыпано ими, а у других их может быть совсем немного.

Размеры наростов встречаются самые разные. Некоторые из них достигают нескольких миллиметров в диаметре, диаметр других исчисляется десятками сантиметров. Наросты обезображивают тело и конечности заболевшего. Если наросты располагаются на внутренних органах человека, они становятся причиной сбоев их функционирования.

Изменения в нервной системе

Среди нарушений в работе нервной системы неврологи выделяют различные нарушения умственной деятельности. Это может сказываться на освоении человеком точных наук и даже на приобретении элементарных навыков письма или чтения. Часто у больных бывают эпилептические припадки. Заболевшие люди нередко находятся в депрессивных состояниях.

Косметические дефекты на коже понижают уровень самооценки человека. Он начинает стесняться своего внешнего вида, замыкается в себе, что в дальнейшем находит отражение в нарушениях психики. Крупные наросты вызывают сдавливание мозга и появления на нем опухолевых образований.

Нарушения опорно-двигательного аппарата

Для патологии характерно недоразвитость некоторых костей тела. Ортопеды выделяют следующие аномалии:

• деформация грудного отдела;
• расширений отверстий между позвонками;
• недоразвитость позвоночника;
• ассиметричное строение черепа;
• образование кист на костях;
• псевдоартрозы;
• деформация костей трубчатого типа.

Появление любого из вышеперечисленных признаков свидетельствует о том, что пациент нуждается в срочной медицинской помощи.

Диагностика

Для верной постановки диагноза больного консультирует ряд специалистов. Необходимо обследоваться у генетика, хирурга, невролога, дерматолога, онколога, окулиста, ортопеда. Метод обследования будет зависеть от количества появившихся патологических образований в организме и их локализации.

Во время просмотра видео вы узнаете о заболевании.

После того, как диагноз будет поставлен, обследуют ближайших родственников пациента. Прогрессирование болезни динамично, и отсутствие симптомов не является гарантией их отсутствия через несколько месяцев или лет.